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CI-75Kd; NADH-Coenzyme Q Reductase; NADH Dehydrogenase Iron-Sulfur Protein 1; NADH-ubiquinone oxidoreductase 75 kDa subunit, mitochondrial
Informação: A proteína codificada por este gene pertence à família de subunidades I 75 kDa complexa. O complexo de mamíferos I é composto por 45 subunidades diferentes. Localizada na membrana interna mitocondrial. Esta proteína tem atividade da NADH desidrogenase e atividade da oxidoredutase. Ele transfere elétrons do NADH para a cadeia respiratória.
As mutações no gene NDUFS1 estão associadas à deficiência de complexo mitocondrial I, que é autossômica recessiva. Esta deficiência é o defeito enzimático mais comum dos distúrbios de fosforilação oxidativa. A deficiência de complexo mitocondrial I mostra heterogeneidade genética extrema e pode ser causada por mutação em genes codificados por células nucleares ou em genes codificados na mitocondria. Provoca uma ampla gama de distúrbios clínicos, que vão desde doença neonatal letal até doenças neurodegenerativas em adulto. Os fenótipos incluem macrocefalia com leucodistrofia progressiva, encefalopatia inespecífica, cardiomiopatia hipertrófica, miopatia, doença hepática, síndrome de Leigh, neuropatia ótica hereditária de Leber e algumas formas de doença de Parkinson.
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